Hipercolesterolemia Familiar

O QUE É

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é caracterizada pelo alto nível do colesterol desde o nascimento. É um problema de saúde genético que acontece devido a um defeito nos genes que conduz a não remoção do colesterol do sangue.

Pacientes acometidos pela HF correm mais risco de sofrer infartos e desenvolver outras doenças cardíacas, como o acidente vascular cerebral (AVC). Como diz o nome, a doença pode ser hereditária. Parentes de 1º grau (pais, filhos ou irmãos) têm 50% de chances de ter o problema. Em parentes de 2º grau, a possibilidade é de 25%.

O acúmulo de colesterol forma placas que estreitam e endurecem as paredes das artérias, que podem se romper e restringir o fluxo de sangue para o coração. A presença de placas nas artérias coronárias pode ocasionar uma forma de dor no peito chamada angina, que aumenta o risco de ataque cardíaco e pode provocar a morte.

É muito importante que se faça o teste genético para a obtenção do diagnóstico. Se a doença for confirmada, o acompanhamento médico deve ser iniciado para redução das taxas de colesterol, com a ajuda de medicamentos, dieta e exercício físico.

Se tratada desde cedo, as crianças portadoras da doença têm a mesma expectativa de vida das demais. Entretanto, sem tratamento adequado, o risco de doença coronariana fatal entre os 20 e 39 anos de idade pode aumentar consideravelmente.

SINTOMAS

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença considerada silenciosa, pois o principal indício é o colesterol alto no sangue, que ao longo do tempo contribui para a aterosclerose (doença inflamatória crônica caracterizada pela formação de placas de gordura nas paredes das artérias), o que leva ao infarto e ao acidente vascular cerebral.

Pessoas acometidas por HF tem, habitualmente, colesterol total acima de 300 mg/dl. Podem surgir algumas lesões provocadas por depósito de colesterol nas pálpebras e em outras partes do corpo (xantelasmas).

Além disso, algumas pessoas podem apresentar dor no peito (angina) devido a obstruções das artérias do coração. Outro sinal visível consiste em um anel esbranquiçado no contorno da íris, chamado arco senil.

FATORES DE RISCO

A HF é uma doença genética, caracterizada pelo colesterol alto, que não apresenta sintomas. A informação é a importante aliada no caso desta doença, pois sabendo da existência de casos na família, o paciente pode informar ao médico, que pedirá o teste genético e diagnosticará a doença o quanto antes, para que seja iniciado o tratamento adequado.

A obesidade e o sedentarismo favorecem a ocorrência da doença, mas não são fatores determinantes, já que muitas vezes a pessoa já nasce com a doença.

Não ter uma alimentação saudável, com ingestão frequente de gordura animal e do tipo trans – presente em produtos industrializados – aumenta o risco de desenvolver a doença.

Além disso, algumas doenças também causam níveis elevados de colesterol, como o hipotireoidismo, a insuficiência renal e problemas no fígado.

PREVENÇÃO

Por ser uma doença genética, a Hipercolesterolemia Familiar (HF) não tem prevenção, mas a detecção precoce é essencial para a qualidade de vida do paciente e sucesso no tratamento.

A família precisa estar atenta ao histórico de casos na família. Pais que são portadores da doença já devem solicitar exames para os filhos a partir dos 2 anos de idade. Quanto mais cedo se descobre e inicia o tratamento, mais sucesso na qualidade de vida deste paciente.

TRATAMENTO

As duas bases de tratamento para HF são: alimentação equilibrada e ingestão de medicamentos de uso contínuo. Ambos têm o objetivo de reduzir o máximo possível os níveis de colesterol.

Um portador de HF deve manter uma alimentação benéfica ao coração, rica em fibras, frutas e legumes. Quando o paciente é criança, é importante que a família toda se reeduque, pois é mais fácil seguir as indicações quando todos mantêm os mesmo hábitos alimentares.

Vale relembrar: o tratamento deve ser feito em paralelo com as duas bases. Não adianta tomar a medicação corretamente se a dieta não estiver adequada.

Nutrição

Seguir a dieta recomendada pelo médico é fundamental para o sucesso do tratamento. Muitos alimentos elevam o nível do colesterol, como carne vermelha, manteiga e pão francês. Neste caso, é recomendado optar por carne branca, margarina e pão integral.

Além disso, refeições gordurosas e frituras devem sair do cardápio.

Atividade física

Uma das recomendações do tratamento é fazer atividade física regularmente. Mas o exercício deve ser escolhido junto com o médico, pois cada paciente apresenta um quadro clínico com pré-disposições diferenciada e por isso a escolha deve acontecer em conjunto com o profissional que acompanha o caso.

Isso porque exercitar-se tem uma relação estreita com o coração e faz com que a prática de atividade potencialize o transporte do oxigênio e torne o coração mais forte, bombeando o volume de sangue e mantendo a frequência cardíaca.

Apoio familiar

O carinho e o apoio da família e amigos são fundamentais para enfrentar esse diagnóstico. O paciente terá uma alimentação rigorosa para seguir e a compreensão dos familiares próximos é essencial para o sucesso e continuidade desse tratamento.

Doenças Associadas

Portadores de hipercolesterolemia familiar que não fazem o tratamento adequadamente correm o risco de ter infartos ou sofrerem de acidente vascular cerebral antes dos 40 anos de idade.

DIAGNÓSTICO

A partir de exames e do histórico familiar, o cardiologista consegue iniciar o diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar (HF). Por isso, aos 10 anos de idade é aconselhável que se observe o nível do colesterol da criança.

O diagnóstico depende da dosagem sanguínea de colesterol total e também das triglicérides, outro tipo de gordura presente na circulação, que contribui para aumento do risco cardiovascular quando elevada.

Esse cenário muda quando existe o histórico familiar de HF ou de infarto do miocárdio precoce. Nesta situação, o acompanhamento deve ser a partir dos 2 anos de idade e, geralmente, é feito um teste de DNA, que ajuda a comprovar o diagnóstico.

Quando há o histórico familiar da doença, além do aconselhamento genético, é indicado o que os pais façam as terapias nutricionais medicamentosa para controlar os níveis de LDL e prevenir doenças cardiovasculares.

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